Maladies Hémorragiques Héréditaires et SUA
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Support N°5 : Les maladies hémorragiques héréditaires
Maladies hémorragies et SUA en quelques chiffres
Chez les femmes porteuses d’une maladie hémorragique héréditaire (MHH), environ 75 à 80% vont présenter des SUA au décours de leur vie génitale. Ceux-ci sont dans la majorité des cas les 1ères manifestations hémorragiques.
Chez les femmes présentant des SUA, on estime qu’environ 10% sont porteuses d’une maladie hémorragique. Cela justifie donc la réalisation systématique d’un bilan de coagulation spécialisé en particulier chez les jeunes filles ou les patientes sans antécédent chirurgical ou encore devant des antécédents familiaux hémorragiques.
Types de maladie hémorragiques héréditaires
La maladie de Willebrand
La maladie de Willebrand (MWD) est la plus fréquente des maladies hémorragiques héréditaires dans sa forme modérée (1%). Mais la prévalence des formes sévères et symptomatiques serait plutôt de l’ordre de 0,003 % à 0,01 %. Sa transmission est généralement autosomale dominante. La MWD peut exposer les femmes à des SUA dans plus de 80% des cas. Il a également été observé que chez ces patientes les SUA peuvent conduire à des hystérectomies chez 20% des femmes soit 2 fois plus que dans la population générale.
La MWD se caractérise par un déficit quantitatif ou qualitatif en Facteur Willebrand (VWF).
Le Facteur Willebrand est une glycoprotéine de très haut poids moléculaire car multimérique, ses différents domaines fonctionnels lui confèrent un rôle dans l’hémostase primaire par une interaction avec le collagène du sous endothélium, et dans l’agrégation plaquettaire (liaison aux glycoprotéines plaquettaires. Dans le plasma, le VWF forme un complexe non covalent avec le facteur VIII (FVIII) coagulant le protégeant ainsi de la protéolyse.
La MWD est très hétérogène dans son expression clinique et biologique. On distingue :
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Les déficits quantitatifs partiels (type 1) ou complets en F. Willebrand (type 3)
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Les déficits qualitatifs (type 2) selon l’anomalie fonctionnelle du FWF : 2A, 2B, 2M, 2N
Le diagnostic biologique repose sur les dosages du VWF (VWF : Act, VWF :Ag), du FVIII qui peut être abaissé de façon identique au WF dans les déficits quantitatifs.
Une hémophilie de type A ou B
L’hémophilie A (déficit en FVIII), ou l’hémophilie B (déficit en IX) sont des maladies génétiques liées à l’X touchant principalement les hommes. On distingue les formes sévères (<1%), modérées (1-5%) et mineures (5%-30%).
Les femmes porteuses d’une hémophilie A ou B peuvent présenter majoritairement des formes mineures (en cas de conduction à taux bas) voire sévère qui les exposeront alors un risque élevé de SUA. Malgré cette symptomatologie hémorragique, ces femmes sont largement sous diagnostiquées
Les autres déficits rares
Dans les formes sévères (homozygotes) des autres déficits rares en Facteurs de Coagulation dont les taux sont < à 10-15%, tels que les déficits en FVII, FXI, FII, FV, FX, les afibrinogénémies, les SUA sont fréquents et peuvent justifier des traitements spécifiques en prévention.
Les anomalies plaquettaires
On distingue différents types de thrombopathies héréditaires selon les anomalies fonctionnelles plaquettaires
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Anomalies des glycoprotéines plaquettaires : Thrombasthénie de Glanzmann (GPIIb-IIIa), Bernard Soulier (GP Ib-IX) associé à une thrombopénie
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Anomalies des granules intraplaquettaire: Maladie du Pool vide
Les manifestations hémorragiques les plus fréquentes et les plus sévères chez les femmes porteuses de Thrombasthénie de Glanzmann sont les SUA, ce qui justifie une prise en charge thérapeutique préventive.
Points importants
Une MHH doit être recherchée de façon systématique chez les adolescentes ou les patientes sans antécédent chirurgical ou encore devant des antécédents familiaux hémorragiques.
Les SUA sont la 1ère manifestation hémorragique en cas de MHH. 70 à 80% des femmes porteuse d’une MHH présentent des SUA.
Une attention particulière doit être portée chez les adolescentes. Une évaluation précoce des SUA permettra de diminuer le temps d’accès aux soins, de proposer un traitement symptomatique et/ou hormonal, d’adapter ou proposer un traitement anti hémorragique spécifique, de traiter une éventuelle anémie aigüe et améliorer la qualité de vie qui pourra être fréquemment altérée chez ces jeunes patientes.
Recommandations
L’anticipation des 1ères règles doit être envisagée dans l’année qui suit le développement mammaire et lorsque l’âge osseux est > 12 ans. Il devra être réaliser :
- Une consultation avec un endocrino-gynéco-pédiatre + consultation avec le médecin d’hémostase assurant le suivi de la maladie hémorragique.
- Une éalisation d’une Education Thérapeutique (ETP) de l’adolescente et de ses parents qui leur permettra de connaître :
- Comment quantifier les règles
- Savoir comment reconnaître les signes de gravité
- Connaître le parcours de soins susceptible de prendre en charge en urgence les SUA
- Une rescription d’ordonnances d’anticipation :
- Médicamenteuse : Acide tranéxamique, traitement hormonal, traitement par Fer, +/- traitement hémostatiques (facteur de coagulation spécifique)
- Bilan biologique : NFP, Ferritine
- Une consultation de suivi auprès du endocrino-gynéco-pédiatre et du médecin d’hémostase à 3/6 mois.
Conclusion
Mais quel que soit le type et la sévérité du déficit hémorragique, il n’explique pas toujours à lui seul les SUA puisque certaines femmes ne seront pas exposées. De ce fait, les traitements symptomatiques et hormonaux seront toujours proposés en 1ère intention avant les traitements spécifiques. Les traitements spécifiques seront discutés au cas par cas en fonction de l’efficacité des 1ers traitements, du retentissement clinique mais aussi psychosocial des règles abondantes.
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